Metabolik hastalıklar kalıtsal hastalıklardır. Bu hastalıklarla ilgili bilgiler nadir görüldükleri şeklindedir. Oysa ülkemizde akraba evlilikleri çok yaygın olduğu, doğurganlık yaşı düşük ve aile planlaması uygulamaları yetersiz olduğu için metabolik hastalıklara da çok sık rastlanır.
Metabolik hastalıklar vücudumuzdaki kimyasal olayların (biyokimyasal reaksiyonlar) bozukluğu olarak açıklanabilir. Biyokimyasal reaksiyonların hızla gerçekleşmesi enzimler sayesinde sağlanır. Enzimler DNA molekülleri tarafından kodlanarak sentezlenen proteinlerdir.
DNA molekülünün yapısında bir enzimi kodlayan bölüm bozuksa, o bölgeden üretilen enzim proteini de bozuk olur ve görevini yerine getirmez. Bu bozuk enzimi “tembel bir işçi”ye benzetebiliriz. Bir yol ve iki yanındaki kaldırımları düşünelim. Bir kaldırıma düzenli olarak taş getiriliyor. Bir işçi bu taşları karşı kaldırıma taşınmak zorunda. Eğer bu işçi düzenli çalışmazsa bir kaldırımda taşlar çok fazla birikirken, karşı kaldırımda da taş eksikliği nedeniyle işler aksayacaktır.
Metabolik hastalıkların bir çok çeşidi bilinmektedir. Bu hastalıkların ortaya çıkışı, yani hastada bu tip bir hastalık olabileceği konusunda ipucu vermesi her yaşta görülebilir.
Besinlerimizde bulunan ve vücudumuzun yapısal elemanı olan proteinler, amino asitlerden oluşurlar. Protein yapısına giren 20 amino asidin kimyasal olarak değişime uğratılması doğal bir süreçtir. Bu süreçte yer alan kimyasal reaksiyonlardaki aksamalar sonucunda amino asit metabolizması bozuklukları veya organik asidemiler ortaya çıkabilir.
Yağlar, hem enerji kaynağı oldukları, hem de organizmamızın pek çok bölgesinin yapısına girdikleri için önemlidirler. Yağların metabolizmasında görevli enzimlerin eksikliğinde organizma ciddi bir enerji eksikliği ile karşı karşıya kalabilir. Enerji verici ilaçlar için ilaç rehberi sitesine bakabilirsiniz.
Son besin grubumuz karbonhidratlardır. Karbonhidrat metabolizmalarında da yaşamı tehdit edebilen hastalıklar bilinmektedir.
METABOLİK HASTALIKLARDAN NASIL KORUNABİLİRİZ?
Ne yazık ki bu sorunun basit ve tek bir yanıtı yoktur. Akraba evlilikleri, kendileri hasta olmadıkları halde, yapısal olarak bünyelerinde hastalığı taşıyan iki bireyin bir araya gelmesi olasılığını artıracağından kesin olarak yapılmamalıdır.
Genişletilmiş yenidoğan taraması ile saptanabilen metabolik hastalıklar
- Üre döngüsü bozuklukları
- Akçaağaç şurubu idrarı hastalığı
- Tirozinemiler
- Kobalamin bozuklukları, metilentetrahidrofolat eksikliği
- Fenilketonüri, tetrahidrobiopterin eksikliklikleri
- Karntin döngüsü bozuklukları
- Propiyonik asidemi, metilmalonik asidemi, holokarboksilaz eksikliği, biyotinidaz eksikliği
- 3-okzotiyolaz eksikliği, 3-MCC
- İzovalerik asidemi, 2-metilbutiril CoA dehidrogenaz eksikliği, MAD
- Kısa zincirli yağ asit metabolizması bozuklukları
- Orta zincirli yağ asit metabolizması bozuklukları
- Uzun zincirli yağ asit metabolizması bozuklukları
- Metilmalonik asidemi
- Glutarik asidemiler
- Hidroksimetil glutaril koenzim A (HMG CoA) liyaz eksikliği
- Multipl açil CoA dehidrogenaz eksikliği
Bir aile, bir veya birden fazla çocuğunu benzer bulgularla kaybetmişse veya hasta çocukları varsa, yenidoğan bebeklerinin metabolik hastalıklar açısından incelenmesi gereklidir. Birçok metabolik hastalıkta erken tanı ile uygun tedavi başlandığında hastalar yaşamlarını sağlıklı olarak sürdürebilirler.
Tedavi edilebilen metabolik hastalıkların bir grubunda erken tanı “Genişletilmiş Yenidoğan Taraması” ile sağlanır. Topuktan alınarak özel bir kağıda emdirilen bir damla kan örneğinde 35’e yakın hastalık taraması yapmak mümkündür. Gelişmiş ülkelerde koruyucu halk sağlığı hizmeti olarak uygulanan genişletilmiş yenidoğan taraması, ülkemizde henüz ulusal tarama programına alınamamıştır.
Prof. Dr. Tolunay BAYKAL tarafından yazılmış ve Koruyucu Sağlık Rehberi Bölüm 36’de yayınlanmıştır. İlgili yayın editörünün izini ile sitemizde paylaşılmıştır.
KAYNAKLAR
1. Blau N, Duran M, Gibson KM. Laboratory Guide to the Methods in Biochemical Genetics. Springer Verlag Berlin Heidelberg 2008: 1-860.
2. Neyzi O, Ertuğrul T. Pediyatri. Nobel Tıp Kitapevleri 4. Baskı, Cilt 1, 2010: 774–884.