K vitamini eksikliği yenidoğanlarda ve uzun antibiyotik tedavisi alanlarda görülebilir. K vitamini bağırsaktaki bakteriler tarafından sentez edilir. Yenidoğanlarda bağırsak mikropları (K vitamini sentezleyebilen) yeterli yerleşmediğinden ve anne sütünden geçen K vitamini az olduğundan K vitamini eksikliği olur. K vitamini eksik olunca pıhtı oluşumu için gerekli olan ve karaciğerde sentezlenen pıhtılaşma enzimleri yetersiz olur. Bu eksiklik öldürücü kanamalara yol açabilir. Yenidoğanlara koruyucu olarak doğum sonrası K vitamini verilir.
Hemofili ve talasemi hastalığının koruması var mıdır? Her iki hastalıkta kromozomlarla soydan geçer. Kromozomla geçen hastalıklarda hastalığa yol açan DNA bozukluğu hasta çocuklardan birisinde tespit edilmişse bu dizi kullanılarak doğacak bebeklerin hasta veya sağlam olacağını gebe iken öğrenmek mümkündür. Döllenmiş yumurtalardan bakarak sadece sağlam çocuk verecekler seçilebilir.
Hemofilide annenin taşıyıcı olması yeterlidir. Anneden hastalığı taşıyan X kromozomunu alan erkek çocuk hasta olur. Fakat hastaların %20’sinde anne sağlamdır. Hastalığı yapan mutasyon hastada yeni olmuştur. Bir hemofilili çocuğu olanın ikinci çocuğunun da hemofili olmaması için korunma yöntemleri vardır.
Bu yöntemlerin hızla çalışılabilmesi için hasta çocukta bulunan kromozom mutasyonunun daha önceden bulunmuş olması gerekir. Sonrası döllenmiş yumurta veya embriyodan DNA analizi ile bebeğin sağlam olup olmayacağının anlaşılması kademesi gelir. İki yol izlenir. Bunlardan birincisi tüp bebekte anne rahmine koymadan önce DNA analizi (preimplant tanı) yapılmasıdır.
Döllenmiş yumurta hastalığı taşımıyorsa anne rahmine konur. Diğer yöntem hamile kaldıktan sonra bebek amniyonundan alınan sıvıda DNA analizidir. Anne hamile kalır kalmaz kan hastalıkları uzmanına başvurur. Hematoloji uzmanı hastanın kayıtlarından DNA mutasyonuna ait bilgiyi bulur.
Doğum öncesi tanı merkezine gönderir. Burada bebek amniyonundan alınan sıvıdaki hücrelerden DNA analizi yapılır. Bebek hasta ise tıbbi düşük önerilir. Sağlam ise gebelik doğuma ilerler. Anne adayı gebelik ilerledikten sonra başvurursa bu yöntem kullanılamaz. Çünkü tanı konsa bile düşük yapılamaz.
Prof. Dr. Davut ALBAYRAK ve Doç. Dr. Canan ALBAYRAK tarafından yazılmış ve Koruyucu Sağlık Rehberi Bölüm 31’de yayınlanmıştır. İlgili yayın editörünün izini ile sitemizde paylaşılmıştır.
KAYNAKLAR
1. Albayrak D, Albayrak C. Anemik hastada iyi öngörü Türk Ped Arş 2009; 44 Özel Sayı: 1–2. http://www.talasemifederasyonu.org.tr/pdf/tani/cansinTedavi-10.pdf